Rétinoblastome: l’expertise lausannoise

Le rétinoblastome est une tumeur cancéreuse qui se développe à partir de cellules immatures de la rétine. La prédisposition à cette maladie est due à une anomalie sur le gène RB1, responsable du contrôle de la division cellulaire. La forme la plus fréquente (60% des cas) est le rétinoblastome non héréditaire, qui touche un seul œil, alors que la forme héréditaire (40% des cas) touche généralement les deux yeux. «Dans la forme non héréditaire, la mutation se fait après la conception, durant la réplication cellulaire, alors que dans la forme héréditaire, elle se fait dans les gamètes (spermatozoïde ou ovule), explique la Dre Christina Stathopoulos, médecin praticienne hospitalière à l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin. Si l’un de parents est porteur de la mutation (10% des cas), on parle de rétinoblastome familial.» Enfin, quelques rares cas sont dus à une mutation dans un autre gène que le RB1.

L’œil blanc sur la photo

Le signe le plus fréquent du rétinoblastome est la leucocorie. Elle se caractérise par un reflet blanchâtre dans la pupille provoqué par la tumeur, au lieu du reflet noir d’un œil sain en éclairage normal. Elle s’observe souvent de façon fortuite sur des photographies prises avec un flash, sur lesquelles le centre de l’œil apparaît blanc et non rouge comme cela devrait être le cas. «Une leucocorie peut être difficile à détecter par les pédiatres lors d’un examen de routine, car elle dépend de la taille et de la localisation de la tumeur», prévient Christina Stathopoulos. 

Un deuxième signe caractéristique est le strabisme. «Nous recommandons que toute suspicion de leucocorie ou de strabisme soit vue rapidement (dans les sept jours maximum) par un ophtalmologue qui pourra, avec un simple examen du fond d’œil dilaté, confirmer ou non le diagnostic», recommande l’experte. Plus rarement, d’autres symptômes sont associés au rétinoblastome, comme une baisse de la vision ou une rougeur de l’œil.

Soigner vite

Comme tout cancer, le rétinoblastome peut engendrer des métastases. Non traitée, la tumeur va grandir et détruire progressivement la vision, mais aussi finir par se propager en dehors de l’œil, engageant à terme le pronostic vital. Prise en charge de façon précoce, la maladie a cependant d’excellentes chances de guérison. «Avec les traitements dont on dispose actuellement, le taux de survie avoisine les 98% et on arrive à sauver la plupart du temps au moins un œil avec une vision fonctionnelle, même dans des cas avancés», constate Christina Stathopoulos.

Dans la boîte à outils disponibles: la chimiothérapie systémique ou intra-artérielle ainsi que des traitements focaux, comme le laser ou la cryocoagulation (gel de la lésion), qui permettent de détruire directement des petites tumeurs. Parfois, l’énucléation (retrait du globe oculaire) reste la seule manière d’éviter la propagation des cellules cancéreuses. «Lausanne s’est montrée particulièrement innovante dans les traitements du rétinoblastome grâce au Prof. Francis Munier (responsable de l’unité d’oncologie oculaire pédiatrique et de l’unité d’oculogénétique, ndlr), qui a développé des techniques sécurisées d’injection de chimiothérapie intraoculaire ayant permis de sauver les yeux de nombreux enfants avec une maladie avancée, précise la Dre Stathopoulos. Ces techniques de pointe ont également entraîné l’abandon de l’irradiation externe, qui avait non seulement des effets secondaires importants, dont la déformation du cadre osseux, mais qui engendrait aussi d’autres cancers.»

Du côté de la recherche, les choses avancent aussi. «L’utilisation des biopsies liquides (prélèvement d’humeur aqueuse de l’œil par ponction), notamment, nous aidera à mieux comprendre le comportement de la tumeur», explique Christina Stathopoulos. Autant de travaux ouvrant la voie au développement d’une médecine personnalisée.

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