Comment diagnostiquer un cancer chez un enfant?

Le délai entre les premiers symptômes et le diagnostic varie selon le type de cancer et l’organe ou tissu d’origine. Il peut être de quelques jours à plusieurs mois. Les signes d’appel sont en effet variables et souvent trompeurs, car ils ressemblent à ceux qui accompagnent de nombreuses maladies infantiles bénignes. C’est en fait la persistance de ces symptômes qui conduit le pédiatre ou le médecin traitant à pratiquer des examens complémentaires, biologiques ou radiologiques. 

Lorsqu’elle est détectée, la tumeur a généralement déjà eu le temps d’acquérir un certain volume. Dans la mesure où, chez l’enfant, les cancers évoluent très rapidement, il est nécessaire de poser au plus tôt un diagnostic précis afin de pouvoir commencer rapidement un traitement adapté. 

En Suisse, à ce jour, le diagnostic et la prise en charge d’un enfant dont le cancer est suspecté ou confirmé doivent être effectués dans un hôpital universitaire possédant une unité d’oncologie pédiatrique et agréé par la Société suisse d’oncologie pédiatrique (SPOG). 

Biopsie et analyse de sang

Le plus souvent, il est nécessaire de passer d’abord par une biopsie qui consiste à prélever, sous anesthésie, un fragment de la tumeur afin de l’examiner au microscope pour poser le diagnostic. Ce matériel tumoral fait aussi souvent l’objet d’analyses biologiques. Si, par exemple, les cellules malignes de l’enfant portent certaines altérations génétiques, celles-ci peuvent permettre de confirmer le diagnostic, voire de donner une indication sur l’agressivité de la maladie, ce qui permet d’adapter le traitement au risque de rechute. Dans certaines situations, ces anomalies génétiques permettent le recours à des traitements ciblés. 

Quand l’imagerie laisse suspecter la présence d’une tumeur, on peut aussi rechercher, dans le sang ou les urines de l’enfant, la présence de biomarqueurs tumoraux. On appelle ainsi des molécules, souvent des protéines, produites spécifiquement par les cellules cancéreuses. Leur quantité reflète parfois le nombre de cellules malignes qui sont présentes dans la tumeur ou qui se sont disséminées pour former des métastases. Lorsqu’on connaît la signature d’une tumeur –ce qui est loin d’être encore le cas pour tous les cancers–, le dosage du biomarqueur qui lui est associé permet d’affiner le diagnostic, d’évaluer le stade d’évolution de la maladie, de diriger le traitement et d’en suivre les effets. 

Selon le type de cancer, on complète le bilan par des examens d’imagerie médicale comme la radiographie, l’échographie, le scanner, l’IRM ou le PET scanner. 

Ponction de la moelle osseuse et ponction lombaire

Pour la leucémie, qui est un cancer de la moelle osseuse, la ponction consiste à prélever des cellules de la moelle située au centre des os. En général, cette ponction se fait dans le dos et permet d’examiner les cellules médullaires. On peut ainsi observer leur morphologie et connaître leur identité, ce qui permet de préciser le type de leucémie. On peut encore repérer la présence –ou non– dans les cellules leucémiques de certaines molécules qui pourraient être spécifiquement ciblées par des médicaments, ou encore établir le profil génétique de la maladie afin d’évaluer le pronostic et la réponse au traitement. 

Dans le cadre de la leucémie, on pratique également une ponction lombaire en prélevant quelques gouttes de liquide céphalorachidien. L’examen permet de savoir si des cellules leucémiques se sont infiltrées dans ce liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière. Si tel est le cas, le pronostic sera différent et le traitement devra donc être adapté en conséquence.

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Adapté de J’ai envie de comprendre… Le cancer de l'enfant et de l'adolescent, de Marc Ansari et Elisabeth Gordon, en collaboration avec Fabienne Gumy-Pause, Ed. Planète Santé, 2018.