Quelque 900 maladies rares affectent l’œil

Dernière mise à jour 13/12/21 | Article

AUTEURS

Esther Rich

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Pre Chiara Eandi

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Qu’elles touchent la rétine, la cornée ou les autres parties de cet organe, ces pathologies ont un impact sur la vision. Zoom sur les dystrophies rétiniennes.

Les yeux peuvent souffrir d’un grand nombre de maladies: dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), glaucome, cataracte ou encore troubles tels que myopie ou astigmatisme. Indépendamment de leur gravité, ces pathologies sont bien connues des médecins car très courantes. Il existe cependant pas moins de 900 maladies rares de l’œil. «Ce sont principalement des maladies génétiques qui se situent seulement au niveau de l’œil ou qui sont associées à d’autres pathologies, explique la Prof. Chiara Eandi, médecin adjointe à l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin. Toutes ont un impact sur la vision.»

Parmi les pathologies rares les plus répandues, il y a toutes celles qui s’attaquent à la rétine. On parle alors de dystrophies rétiniennes. Parmi elles: rétinite pigmentaire, maladie de Stargardt, atrophie optique congénitale de Leber, entre autres. «Elles présentent toutes des symptômes assez typiques, parmi lesquels une difficulté à voir dans l’obscurité et à distinguer les couleurs, ainsi qu’une altération du champ visuel. Ces maladies se manifestent chez des patientes et des patients très jeunes», précise l’experte.

La recherche avance à grands pas

À l’heure actuelle, aucun traitement n’existe pour la grande majorité des dystrophies rétiniennes, mais la recherche avance à grands pas. «Un nombre important d’études sont menées sur les thérapies géniques (traitement consistant à réparer ou modifier le gène défectueux qui cause la maladie, ndlr) et sur les cellules souches (cellules capables de se renouveler et ainsi de réparer des tissus endommagés, ndlr), explique la Prof. Eandi. Pour la dystrophie rétinienne liée à la mutation du gène RPE65, il existe un traitement par thérapie génique. Pour les autres pathologies rares de la rétine, les traitements sont encore en phase expérimentale.»

Chaque dystrophie rétinienne évolue à un rythme différent mais presque toutes mènent à une perte sévère de la vision, voire à la cécité. «Lorsque la maladie est très avancée, le recours à des rétines artificielles permet à la personne de distinguer des formes, mais cela ne redonne pas une vision détaillée», précise la spécialiste.

La Prof. Eandi préconise donc à tout jeune ayant des difficultés à voir dans l’obscurité de consulter un ophtalmologue: «Un examen du fond de l’œil et l’imagerie médicale permettront de mettre en évidence les éventuels signes typiques d’une de ces maladies rares. Le diagnostic clinique sera confirmé par une analyse génétique. La consultation génétique de toute la famille est par ailleurs importante pour établir la modalité de transmission et le risque pour la descendance du patient ou de la patiente.»

Une maladie rare fréquente au Tessin

Le canton italophone, bien connu pour sa dolce vita et ses paysages de carte postale, est aussi connu par les ophtalmologues pour la prévalence particulièrement élevée d’une maladie rare de l’œil: la dystrophie rétinienne de Doyne Honeycomb ou «malattia levantinese». «Elle se caractérise par la présence de dépôts blancs sur la macula, la partie centrale de la rétine, explique la Prof. Chiara Eandi, médecin adjointe à l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin. La vision centrale se dégrade petit à petit, mais la vision périphérique est préservée.» Cette maladie se déclare aux alentours de 30-40 ans. Pourquoi cette prévalence dans le Tessin? «Comme c’est une maladie héréditaire, ce n’est pas étonnant qu’elle se soit développée au sein de petites communautés qui pouvaient, par le passé, vivre en vase clos», explique la médecin.