L’albinisme oculaire

Description

Son nom est tiré du latin «albus», qui signifie «blanc». L’albinisme est une anomalie héréditaire de la pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau. Il touche environ 1 personne sur 40'000 dans le monde, mais davantage en Afrique. Il en existe deux formes. La première – appelée albinisme oculocutané – atteint les yeux, les cheveux et la peau, alors que la seconde – l’albinisme oculaire –, plus rare, n’affecte que les yeux. Transmise génétiquement, cette dernière forme est causée par un manque du pigment oculaire, la mélanine, qui rend l’iris de l’œil translucide ou bleu clair.

Symptômes

La première manifestation de cette pathologie est une baisse de l’acuité visuelle. Celle-ci est due à un défaut du développement de la fovéa, partie de la rétine responsable de la vision centrale. Ce trouble peut aller d’une déficience légère à une forte diminution. Le manque ou l’absence du pigment oculaire implique par ailleurs une hypersensibilité à la lumière appelée photophobie. Le nystagmus – mouvements oculaires incontrôlables – est également une manifestation de la pathologie chez de nombreuses personnes atteintes d’albinisme oculaire. Enfin, un strabisme et des défauts optiques tels que myopie, astigmatisme ou hypermétropie peuvent être associés à la maladie.

Traitement

Il n’existe aucun traitement capable de soigner l’albinisme oculaire. Seules des aides visuelles spécifiques permettent de soulager les symptômes. C’est notamment le cas des lunettes teintées, extrêmement utiles pour atténuer l’hypersensibilité à la lumière, et des verres correcteurs, fréquemment prescrits pour corriger les défauts optiques. Une protection solaire et une surveillance dermatologique sont nécessaires, car le risque de développement de tumeurs cutanées est accru chez les personnes concernées. Enfin, une intervention chirurgicale peut être proposée selon les cas pour traiter le nystagmus ou le strabisme.

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