«Je peux enfin prétendre à une vie normale»

«Mon quotidien a changé du tout au tout. Aujourd’hui, j’ai une vie normale et je travaille à 100%, chose que je n’aurais pas pu envisager par le passé», résume Matthieu Larraz. Ce miracle, il le doit à de petits comprimés roses et bleus qu’il prend matin et soir: cette trithérapie récemment autorisée par Swissmedic associant trois molécules qui corrigent un défaut lié à la mutation Delta-F508. Située sur le chromosome 7, celle-ci entraîne un mauvais fonctionnement des organes, notamment des poumons. Tandis que les traitements existants agissaient sur les conséquences de la maladie, la nouvelle trithérapie s’attache à corriger directement l’origine du défaut, présent chez 85% des personnes atteintes de mucoviscidose. Matthieu fait partie de cette catégorie.

Un parcours sinueux

Avant la mise sur le marché de ce traitement, l’horizon s’annonçait pourtant sombre pour le jeune homme. En 2019, alors que son état de santé se dégrade et que les antibiotiques ne parviennent plus à freiner l’évolution de la maladie, Matthieu décide d’entamer les procédures pour bénéficier d’une greffe pulmonaire. Quelques jours après son inscription sur la liste d’attente, les choses s’accélèrent: une paire de poumons est disponible à Lausanne. Cependant, le jour de l’opération, la greffe est annulée à cause d’une défaillance du greffon. «Ça a été la douche froide, c’est comme si cette journée n’avait jamais existé», se souvient-il.

Mais l’ascenseur émotionnel est en marche et dès le lendemain de cette occasion ratée, le jeune homme reçoit un appel du Dr Jérôme Plojoux, médecin adjoint au Service de pneumologie des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) et responsable de la consultation de mucoviscidose adulte, lui proposant de se porter candidat au programme d’essai de la nouvelle trithérapie. «Deux mois après, j’avalais le premier comprimé, prêt à tout tenter pour améliorer mon état de santé qui se détériorait sous mes yeux», confie-t-il.

Plus besoin de greffe

Les résultats ne se font pas attendre. «Alors que depuis des années je toussais tout le temps, avec beaucoup d’expectorations, des essoufflements… les premiers effets se sont fait sentir quelques heures après le début du traitement. En deux semaines, mes symptômes avaient quasiment disparu, explique Matthieu. Très vite, face à cette amélioration spectaculaire et pour laisser ma place à quelqu’un d’autre, j’ai demandé à ce qu’on me retire de la liste d’attente de receveur de greffe.»

Aujourd’hui, le jeune homme a gagné plus de 50% de capacité pulmonaire. Son quotidien en a été profondément transformé. «La nuit, je peux enfin dormir. La toux me réveillait toutes les heures, sans possibilité de vraiment récupérer.» Le risque d’épisodes d’exacerbations infectieuses, aux complications parfois dramatiques pour les personnes atteintes de mucoviscidose, est quant à lui réduit d’environ 70%. Ce qui améliore la santé du malade et réduit drastiquement la prise d’antibiotiques.

À ces effets à court terme s’ajouteront probablement des bénéfices sur la durée. Certes, ce traitement est à prendre à vie, mais le jeu en vaut la chandelle et le recul dira si le recours aux greffes et l’espérance de vie en seront modifiés de façon significative. Quant aux effets secondaires, ils sont très rares. Maux de tête, sensation de blocage du nez transitoire, toxicité pour le foie ou réaction allergique sont quelques-unes des manifestations parfois recensées. «Personnellement, je n’ai rien eu de tout cela», constate Matthieu.

La trithérapie peut être proposée à une majorité de patients et patientes qui, comme Matthieu, présentent le défaut génétique visé. Mais qu’en est-il pour les 15% chez qui la maladie s’exprime sur l’une des 300 autres mutations en jeu dans l’apparition de la mucoviscidose? Pour elles et eux, les médicaments existants parviennent à agir sur les symptômes, mais la recherche se poursuit pour atteindre, un jour peut-être, des résultats aussi spectaculaires que ceux de la nouvelle trithérapie.

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