La sarcoïdose : une maladie rare à la prise en charge complexe
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Qu'est-ce que la sarcoïdose?
C’est une maladie rare caractérisée par le développement dans l’organisme de petits nodules de tissu conjonctif d’origine inflammatoire appelés granulomes, qui peuvent gêner le fonctionnement des organes lésés et provoquer des douleurs. Poumons, peau, muscles, articulations, os, yeux, foie, reins, cœur et système nerveux peuvent être touchés, souvent simultanément. Dans plus de 90 % des cas, les poumons sont affectés, provoquant un essoufflement et une toux. Si la maladie évolue de manière prolongée durant des années, une fibrose progressive du tissu pulmonaire peut entraîner des dommages irréversibles.
Symptômes les plus fréquents
- Essoufflement et toux sèche.
- Sensation d’oppression et douleurs dans la cage thoracique.
- Symptômes grippaux et douleurs articulaires.
- Rougeurs cutanées aux bras et aux jambes.
- Irritation des yeux et troubles visuels.
- Gonflement des ganglions du cou.
- Fatigue généralisée et limitation des capacités physiques.
Comment diagnostique-t-on la sarcoïdose?
Parce que la sarcoïdose est rare et qu’elle présente des symptômes peu explicites et très divers, faisant penser à d’autres maladies, il peut s’écouler des mois ou des années avant qu’un diagnostic soit établi. D’où l’importance d’une étroite collaboration entre le médecin traitant, les pneumologues et les spécialistes de la sarcoïdose. En Suisse romande, la consultation des pneumopathies interstitielles et maladies pulmonaires rares du Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) fournit des services très spécialisés pour le diagnostic comme pour le traitement de la sarcoïdose.
Les stades de la sarcoïdose pulmonaire selon Scadding (1967)
- Stade I: Gonflement symétrique des ganglions lymphatiques du thorax sans atteinte visible du tissu pulmonaire.
- Stade II: Gonflement bilatéral des ganglions lymphatiques du thorax avec formation diffuse de granulomes dans le tissu pulmonaire.
- Stade III: Atteinte pulmonaire sans gonflement des ganglions lymphatiques du thorax.
- Stade IV: Fibrose cicatricielle du tissu pulmonaire avec perte de fonction des poumons.
Comment survient cette maladie?
La sarcoïdose n’est pas contagieuse. L’origine, l’apparition et les différentes formes de la sarcoïdose sont à ce jour une énigme qu’essayent de résoudre des chercheurs du monde entier. Il s’agit probablement d’une réaction de défense du système immunitaire contre un ou plusieurs facteurs déclenchants encore inconnus. Toutefois, on a récemment découvert une prédisposition génétique à la sarcoïdose.
Evolution et thérapies
La forme aiguë de la sarcoïdose débute le plus souvent par un gonflement des ganglions lymphatiques et des symptômes pseudo-grippaux. On utilise parfois des analgésiques anti-inflammatoires et on réserve l’emploi de la cortisone aux symptômes les plus sévères. La maladie disparaît spontanément dans 80 à 90% des cas. Le suivi de son évolution est mensuel ou trimestriel au départ, puis à intervalles plus éloignés.
La forme chronique débute insidieusement, par des symptômes très divers selon les individus. Elle n’est souvent diagnostiquée que par hasard. La maladie peut guérir d’elle-même, ou progresser, parfois de manière fatale. Le traitement débute le plus souvent par l’administration de cortisone. Pour en minimiser les effets secondaires à long terme, on diminue ensuite sa dose et, en cas de nécessité, on lui associe des immunosuppresseurs, selon le stade du patient et les symptômes. Les spécialistes de la maladie choisissent et adaptent le traitement selon la situation. Un traitement global, impliquant respiration et mobilité ainsi que des exercices de détente et de réduction du stress, améliore la qualité de vie des malades. L’évolution de la sarcoïdose doit être suivie de près, pendant au moins trois ans après la fin du traitement car des rechutes sont possibles.
Trois questions à Dorrit Irène Novel, Présidente de l’Association suisse contre la sarcoïdose SSARV-AScS
De quoi les malades souffrent-ils le plus?
La sarcoïdose peut fortement affecter la qualité de vie. Le traitement de cortisone peut avoir d’importants effets secondaires. Dans les cas graves de sarcoïdose pulmonaire, il faut un apport d’oxygène. L’incertitude est aussi très pesante et l’évolution vers la chronicité n’est pas prévisible. Il y a des phases transitoires de récupération, mais on ne sait jamais où on en est.
Comment peut-on améliorer les traitements?
Il faut que la recherche progresse pour comprendre l’apparition de la maladie, améliorer son traitement et éviter les complications. Notre association entretient des contacts avec les médecins et s’engage pour faire mieux connaître cette maladie rare, avec le soutien précieux de la Ligue pulmonaire.
Comment votre association soutient-elle les malades?
Le concept de notre association met le malade au centre. Avec l’aide de la Ligue pulmonaire, nous informons les patients et leurs familles sur la sarcoïdose, les procédures administratives du monde médical et les progrès de la recherche. Un groupe d’échanges est en cours de création en Suisse alémanique. Depuis 2011, le groupe d’échanges romand, soutenu également par la Ligue pulmonaire vaudoise, apporte un soutien psychosocial. Il aide à mieux gérer le quotidien, à éviter l’isolement et à trouver du réconfort. C’est un soutien précieux.
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