Les nouveaux traitements redonnent du souffle aux personnes atteintes de mucoviscidose

Problèmes digestifs, difficultés respiratoires, infections pulmonaires à répétition font partie des symptômes les plus courants dont souffrent les personnes atteintes de mucoviscidose. Une maladie génétique qui touche, en Suisse, une naissance sur 2900 et qui est due à une mutation du gène responsable d’une protéine, la CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Chez les malades, cette protéine est soit absente, soit elle fonctionne très mal. Ce qui rend les mucus pulmonaires et digestifs trop épais, avec à la clef, de gros problèmes respiratoires, des infections pulmonaires à répétition, un mauvais fonctionnement du pancréas (qui produit la plupart des sucs digestifs), entre autres.

«Jusqu’à présent, les seuls traitements disponibles se limitaient à soigner les conséquences de la maladie», explique le Dr Alain Sauty, pneumologue et médecin-chef dans le Service de pneumologie du Réseau hospitalier neuchâtelois. Physiothérapie respiratoire, administration de mucolytiques pour fluidifier les sécrétions, antibiotiques en intraveineuse pour contrer les infections ou encore prise orale d’enzymes pancréatiques, font partie des outils permettant d’améliorer la qualité de vie des patients. Dans les cas les plus graves, les malades doivent avoir recours à une greffe pulmonaire. «Désormais, de nouvelles molécules permettent de corriger le défaut de la protéine CFTR, se réjouit le spécialiste. Elles s’attaquent à l’origine du problème. On les appelle les modulateurs et il en existe de deux types: les correcteurs et les potentiateurs.» Le fruit des recherches du Dr Sauty et de ses confrères de Genève et Lausanne vient d’être publié dans la Revue médicale suisse.*

Un canal pour faire circuler le chlore

Pour comprendre de quoi il s’agit, il faut regarder plus en détail le rôle de la protéine CFTR. Présente à la surface de certaines cellules, elle s’apparente à un canal qui permet au chlore de circuler vers l’intérieur ou l’extérieur des cellules. Cela garantit un bon équilibre en sel et en eau et permet la production de sécrétions fluides protégeant les organes, comme les poumons, le pancréas ou le foie. «Les correcteurs permettent à la protéine CFTR d’arriver à la surface des cellules, poursuit le Dr Sauty, alors que les potentiateurs aident au bon fonctionnement de ce canal. Le dernier médicament, déjà disponible aux USA, est une trithérapie associant un potentiateur et deux correcteurs. Elle est destinée aux personnes porteuses de la mutation du gène CFTR la plus fréquente en Europe. Cette trithérapie permettrait ainsi de traiter 85% des patients suisses atteints de mucoviscidose.» Les 15% restant sont atteints d’une autre forme de mutation et ces nouvelles molécules ne sont pas en mesure de leur venir en aide.

Avec une telle trithérapie, les résultats sont «spectaculaires», selon le Dr Sauty: «Ce nouveau médicament va clairement changer le pronostic vital des patients.» Pour rappel, avant les années 1980, rares étaient les malades de mucoviscidose qui atteignaient l’âge adulte. Aujourd’hui, la moitié de patients dépasse les 40 ans. Claudine Hrdina, 39 ans, teste cette trithérapie depuis le mois de février et ne tarit pas d’éloges: «Depuis que je prends ce traitement, je ne tousse plus qu’une fois par jour, alors qu’avant cela, je toussais au moins 300 fois! Je prends conscience que beaucoup de choses sont finalement faciles, comme se brosser les dents, descendre les escaliers, souffler une bougie. Avant, tout cela me demandait une énergie folle. Désormais, je rigole beaucoup et je suis plus sereine face à l’avenir. Je serai peut-être présente au mariage de mon fils qui n’a que 12 ans aujourd’hui…» Le chien de la famille fait les «frais» de ce regain d’énergie, il a désormais droit à une grande balade tous les jours.

La trithérapie que prend Claudine Hrdina est encore en cours d’évaluation auprès de Swissmedic, alors qu’elle est déjà administrée aux États-Unis et en Italie. Le Dr Sauty espère que les étapes avant la commercialisation seront rapidement franchies afin que les patients enfants et adultes puissent en bénéficier dès que possible. «Plus vite on agit, moins on risque des complications irréversibles, explique-t-il. Il faudrait commencer à administrer ces nouvelles molécules aux enfants déjà. Le pancréas est atteint très tôt par la maladie, parfois même in utero. D’où la nécessité de rendre ces nouveaux traitements disponibles rapidement pour le plus grand nombre.»

* Sauty A, Plojoux J, Mornand A, Blanchon A, Koutsokera A. Révolution dans le traitement de la mucoviscidose. Rev Med Suisse 2020; 16: 1229-35.

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Paru dans Le Matin Dimanche le 06/09/2020.