Séquencer le génome avant la naissance est possible. Est-ce souhaitable?

Le feu vert que la Suisse vient de donner à la commercialisation d’un test de dépistage prénatal de la trisomie 21 commence à faire un certain bruit dans le reste de l’Europe, et tout particulièrement en France. Plus que l’autorisation donnée par les responsables suisses, c’est la découverte de la problématique de la possible éradication d’une affection chromosomique (via la disparition de ceux qui en sont porteurs) qui, ici, émeut. Tout laisse penser qu’il ne s’agit là que du premier évènement d’une longue série de choix cornéliens qui s’imposeront aux pays démocratiques; choix nés des nouvelles possibilités techniques dans l’identification des anormalités génétiques. Le temps s’éloigne où l’on pouvait confortablement faire de la réflexion bioéthique en chambre. On commence, ici, à rentrer dans le dur.  

Le test de dépistage prénatal de l’anomalie chromosomique qu’est la trisomie 21 ne fait que préfigurer la suite. Avoir accès au génome fœtal via le sang de la future mère, c’est ouvrir potentiellement la voie à la connaissance pleine et entière du génome de celui qui va naître. Avec toutes les conséquences que chacun peut imaginer. Comment s’y retrouver? « Alors que le séquençage total du génome devient plus simple et plus abordable, nous devons accorder plus d'attention à la quantité massive d'informations qu'il fournira aux parents, y compris celles que nous ne comprenons pas encore», soulignent les auteurs d’un texte de l’édition datée juillet-août du Hastings Center Report, revue américaine spécialisée en bioéthique.

Précisons que le Hastings Center est un institut de recherche en bioéthique, indépendant et à but non lucratif. Basé à New York il a pour objectif de tenter de répondre aux questions éthiques fondamentales dans les domaines de la santé, de la médecine et de l'environnement. Les auteurs de ce rapport sont des universitaires du département de bioéthique des National Institutes of Health (NIH) :  Greer Donley,  Sara Chandros Hull et Benjamin E. Berkman.

Ils observent que la plupart des questions éthiques soulevées par le séquençage complet du génome l’ont toujours été dans un esprit d’imagination futuriste. L’un des plus beaux exemples, étrangement toujours très mal connu du plus grand nombre, demeure sans conteste le film Bienvenue à Gattaca (qui fête cette année ses quinze ans). Or, les techniques de décryptages génomiques évoluent si rapidement que tout laisse penser que le séquençage complet du génome pourrait trouver son application en pratique clinique bien plus vite que prévu. Le coût de ce séquençage devient incroyablement plus abordable, chaque jour un peu plus en deçà des 1000 dollars.

Par rapport aux tests prénataux existants, ce séquençage constitue une véritable révolution. Il offre l’accès à un nombre considérable de données et d’informations, aujourd’hui compréhensibles ou non, éthiquement acceptables ou non. Mis en œuvre en routine clinique, le séquençage anténatal complet ne fera pas que détecter chez le fœtus un risque élevé pour une liste prédéterminée de maladies génétiques graves. Il pourra aussi apporter aux futurs parents tout un spectre de caractéristiques génétiques, incluant des susceptibilités à des maladies jugées plus ou moins bénignes, plus ou moins curables. En usant d’un euphémisme, on pourrait dire que ce large éventail d’informations pourrait conduire à des excès, par exemples des excès d’avortements.

Les auteurs soulignent ainsi que la fonction de plus de 90% des gènes du génome humain reste inconnue ou incomprise et que «la plupart des données générées à partir de ce séquençage complet du génome serait d'une utilité douteuse».  Ils estiment d’autre part que la nature des informations des tests prénataux effectués à partir du séquençage entier du génome entier ne serait sans doute pas aussi utile que les données des tests prénataux aujourd’hui commercialisés.  Ils évoquent aussi des situations redoutables ou simplement fâcheuses comme l'anxiété des parents, l’incompréhension de certaines données, le doute… Autant de situations retrouvées dans Bienvenue à Gattaca dans le cadre du diagnostic préimplantatoire. Imaginons ce qu’il en sera(it) avec une prévision d’un niveau de QI de l’enfant à naître. Ce n’est qu’un exemple.

Au final, outre leurs réserves, les auteurs émettent quatre recommandations:

• Formuler des recommandations très claires et précises émanant de la communauté médicale (ou des structures publiques  en charge de ces questions comme, en France, l’Agence de Biomédecine) quant au type d'informations à proposer aux futurs parents,
• Respecter le droit de l’enfant de ne pas voir son profil génétique «trahi» (utilisé à d’autres fins que son propre intérêt),
• Développer les études de nature à guider la réflexion des sociétés savantes, des experts et du public,
• Faire activement participer des professionnels du séquençage génomique à la formation continue des cliniciens sur la façon dont le séquençage complet du génome diffère des tests génétiques prénataux actuels traditionnels. Les faire participer aussi à l’information du public sur les arbitrages collectifs devant être faits dans ce domaine.