Des alternatives au diagnostic prénatal invasif?

Place à de nouvelles méthodes, moins risquées pour la grossesse

 Pour certaines maladies génétiques comme les trisomies, une amniocentèse était jusqu’à récemment systématiquement proposée aux femmes présentant un risque augmenté par leur âge (plus de 35 ans). Cet examen est loin d’être anodin et représente un risque non négligeable de fausse couche. Actuellement, un test de dépistage efficace est effectué durant le premier trimestre de la grossesse. Il s’agit d’un test permettant de calculer le risque individuel pour la trisomie 21. Le calcul de risque inclut les paramètres suivants:

• une échographie entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée;
• une prise de sang (dosage des hormones de la grossesse bêta-HCG et PAPP-A);
• âge maternel.

Ce dépistage a permis de diminuer de trois fois le nombre d’examens invasifs à Genève entre 2000 et 2010.

Diagnostic prénatal non invasif (DPNI)

En 1997, une équipe de chercheurs a mis en évidence la présence d’ADN du fœtus dans la circulation sanguine de la mère. Cet ADN est d’origine placentaire et est détectable dès les 5^e-6^e semaines après les dernières règles. La présence de cet ADN fœtal augmente durant la grossesse et disparait quelques heures après l’accouchement.

Un prélèvement sanguin maternel permet ainsi de détecter les trisomies 13, 18 et 21 fœtales. En cas de résultat positif pour une trisomie, une amniocentèse est indiquée pour confirmer le résultat avant de prendre une décision quant au choix de poursuivre la grossesse.

Très efficace dans le dépistage des trisomies 13, 18 et 21, ce test ne révèle en revanche pas actuellement d’autres anomalies génétiques détectables par le diagnostic prénatal invasif et ne remplace pas l’échographie du premier trimestre.

Références

Adapté de «Gynécologie-obstétrique. Diagnostic prénatal: la révolution des nouvelles technologies», par Drs S. Fokstuen, F. Sloan-Béna et Pr O. Irion. In Revue médicale suisse 2014;10:49-52, en collaboration avec les auteurs.