Trisomie 21: nouveau test

Comment connaître le risque de trisomie 21 pour son enfant? Le dépistage du premier trimestre, entre 11 et 13 semaines de grossesse, permet de le calculer en combinant trois paramètres. On tient compte de l’âge de la femme, étant donné que le risque augmente avec les années. On examine l’épaisseur de la nuque du fœtus (clarté nucale) au moyen d’une échographie. On mesure le taux de deux hormones dans le sang maternel. Si la somme de ces trois éléments donne un risque élevé, on peut recourir à une intervention invasive par choriocentèse (prélèvement placentaire par voie vaginale) ou amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) pour analyser les chromosomes du bébé. Depuis peu, un test sanguin peut être proposé dans des situations spécifiques.

© Julien Gregorio / Phovea

Le test est disponible sur le marché suisse depuis août 2012.

© Julien Gregorio / Phovea

Ce dernier, appelé PraenaTest®, est sur le marché en Suisse depuis août dernier. A partir d’une prise de sang de la mère, on analyse l’ADN fœtal libre par la méthode de séquençage à haut débit. «Le grand avantage de ce test est qu’il ne comporte aucun danger pour le fœtus tandis que lors d’une intervention invasive, il y a un risque d’environ 1% de fausse couche», explique la Dre Siv Fokstuen, médecin adjointe au service de médecine génétique. Et d’ajouter: «Ce test s’adresse pour l’instant prioritairement aux femmes avec un risque élevé pour la trisomie 21 lors du dépistage et une échographie normale.»

Plusieurs limites

La spécialiste enchaîne avec les limites: «Ce test ne donne une réponse que sur la trisomie 21, mais aucune sur les autres anomalies chromosomiques ou maladies géniques. En cas de résultat positif, il est actuellement recommandé de confirmer le résultat par une intervention invasive au vue du risque, très faible, de faux positif (0,5%). De plus, ce test ne permet pas d’identifier quelques rares formes de trisomie 21. Enfin, il n’est pas pris en charge par l’assurance maladie et coûte 1500 francs.»

Ce test ne s’adresse pas aux grossesses gémellaires et il ne remplace pas les suivis habituels tels que l’échographie morphologique prévue autour de la 20e semaine de grossesse. Rappelons que, comme l’impose la loi fédérale sur l’analyse génétique humaine, un conseil génétique préalable au test est obligatoire.

Pulsations - janvier-février 2012

Article original: http://bookapp.fr/api/hug/viewer/viewer.php?mag=HUGE_131#15