La génomique personnalisera les soins donnés aux patients

Treize années et trois milliards de dollars. Voilà le temps et le budget qu’il aura fallu pour mener à bien le Human Genome Project qui a permis de décrypter l’entier du génome humain. Que s’est-il passé depuis? Beaucoup d’avancées dans différents domaines, de la recherche fondamentale à la médecine clinique. Mais, somme toute, moins que ce que scientifiques, politiques et simples citoyens en attendaient au début des années 2000. Aujourd’hui, pourtant, le séquençage de l’ADN fait toujours rêver, et c’est maintenant une médecine de précision, appelée aussi médecine personnalisée, que beaucoup espèrent voir se concrétiser dans les prochaines années.

Améliorer les diagnostics, adapter les traitements mais aussi prévenir, voire prédire les maladies: autant d’attentes qui promettent d’être comblées, à grand renfort d’analyses biologiques et de collecte de données grâce au Big Data. Dans le même temps, les questions se multiplient sur le devenir de ces données personnelles, générées par milliards: qu’en sera-t-il de leur confidentialité? Par ailleurs, comment la relation patient-praticien sera-t-elle modifiée, alors que l’approche basée sur l’analyse des données prendra de plus en plus de place? Enfin, cette médecine personnalisée coûtant cher, le défi sera de garantir l’accès aux soins pour tous.

Un domaine en pleine expansion

A travers le monde, les états misent sur la médecine personnalisée. En 2015, le président américain Barack Obama a lancé la Precision Medecine Initiative. Financé à hauteur de 200 millions de dollars en 2016, le programme ambitionne de rassembler, à terme, le génome et les données de santé d’au moins un million d’Américains. L’Europe n’a pas tardé à emboîter le pas aux Etats-Unis, avec l’European Alliance for Personalized Medicine. En 2016, la Suisse s’est pour sa part engagée dans le projet Swiss Personalized Health Network.

Soutenir la recherche, développer de nouveaux outils et nourrir les biobanques, tels sont les objectifs de tous ces programmes qui se fondent sur les «omiques». Un terme générique qui regroupe tous les types d’analyses pouvant aujourd’hui être menées sur les caractéristiques biologiques d’un individu. Michael Snyder, chercheur à l’Université de Stanford, les a détaillées lors de sa conférence le 8 novembre dernier dans le cadre du Colloque Wright. Ces «omiques» sont la génomique, bien sûr, mais aussi la transcriptomique, la protéomique, la métabolomique. Autrement dit, les disciplines qui scrutent les détails (ADN, ARN, protéines, métabolisme) du fonctionnement de nos organismes.

Michael Snyder est lui-même un fervent adepte de cette médecine. Elle lui aurait permis de découvrir des facteurs de risques imprévus. «Le séquençage de mon génome a mis en évidence un risque augmenté de diabète, et les analyses de mon métabolisme ont confirmé quelques semaines plus tard que j’avais effectivement un début de diabète de type 2», a-t-il expliqué. Idem pour une prédisposition à un type de cancer de la peau. «J’ai découvert que certains de mes frères et sœurs avaient déjà eu des lésions, mais n’avaient rien dit, explique encore Michael Snyder. L’analyse de votre biologie permet d’accéder à vos antécédents familiaux même sans interroger la famille elle-même!»

Contextualiser et intégrer

L’exemple, extrême, de ce chercheur est-il un avant-goût de ce nous devrons subir demain, pour bénéficier d’une médecine sur mesure? Peut-être. Mais même sans recourir aux «omiques», la médecine peut améliorer sa personnalisation. «La médecine actuelle est pleine d’imprécisions, relève Idris Guessous, médecin et épidémiologiste aux Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) et à la Policlinique médicale universitaire (PMU) de Lausanne. L’admettre et essayer de faire une médecine "moins imprécise", c’est déjà un pas important.» Adopter la décision partagée lors d’un dépistage, renoncer à certains soins inutiles, revoir régulièrement si un traitement prescrit de longue date est toujours nécessaire: autant de petits gestes à la portée de tout praticien. «Il ne faut pas tout attendre de la technologie, insiste Idris Guessous. La médecine de précision est avant tout un changement de philosophie, qui doit s’appliquer tous les jours, et dès maintenant.»

Personnaliser la médecine c’est s’appuyer sur la biologie mais aussi voir plus loin. Améliorer la prise en charge d’un patient nécessite de le prendre en compte dans son ensemble, avec les paramètres sociaux et environnementaux notamment. «Ce n’est pas parce qu’on a un diagnostic plus fin qu’on traite forcément plus finement le patient, prévient Nicolas Senn, médecin et directeur de l’Institut universitaire de médecine de famille à la PMU. Quel que soit notre degré de connaissances, nous serons toujours confrontés, par exemple, au problème de non-observance des traitements, ou à des patients qui ne veulent pas savoir!» Et c’est peut-être bien là le plus grand défi que devra relever la médecine de précision: garantir l’autonomie des patients et le respect du choix de chacun d’utiliser, ou non, la masse de données que les «omiques» nous offrent.